一个农村人，如果得了罕见病，接下来要面对的，可能是一连串的坎。

他首先找到的可能是村医。如果村医无法下结论，他可能会到县城医院检查。如果县城医院仍无法明确诊断，再往市里走。直到某一次就诊，医生突然想到一种很少见的疾病，或者建议他前往更高层级的医院，漫长的寻医之路才可能通向确诊的那一刻：原来，这是一种罕见病。

可“知道自己得了什么病”只是一个开始。确诊后有没有药？药品从哪里买？费用怎么报？如果医保报销后仍然承担不起，又该怎么办？对于城市患者来说，这些问题可能相对容易找到答案，毕竟专科医院、定点药房、医保服务窗口就在身边。对于农村患者来说，却可能意味着更重的负担：医疗资源相对有限，专业信息相对不足，从村庄到县城、从县城到更高层级医院，还要承担交通、陪诊以及长期治疗带来的额外成本……可以说，罕见病本就难治，身在农村，又多了一层现实的困难。

近年来，我国罕见病保障体系不断完善，2018年公布第一批罕见病目录，2023年公布第二批目录，两批目录共纳入207种疾病；2019年建立全国罕见病诊疗协作网；2025年发布86个罕见病病种诊疗指南；2025年版国家医保药品目录中，罕见病治疗药物已超过100种。当制度的网越织越密，下一个问题也越来越具体：这张网，怎样真正覆盖乡村？

基层医生“认得出”

转诊通道“接得住”

对于生活在农村的患者来说，基层医疗机构往往是他们最先接触到的地方。但罕见病首先难在一个“罕见”。它不但病种多、症状复杂，有些疾病早期表现与常见病相似，对医生的识别能力、检查条件和专科资源都有更高要求。

因此，基层医疗能够做的第一件事，未必是完成诊断，而是面对一个反复看不好、查不清的患者时，能够意识到“还有另一种可能”，并知道下一步应该把他送到哪里。

我国罕见病诊疗能力建设，正试图解决这个问题。2019年，国家卫生健康委建立全国罕见病诊疗协作网，通过医院间协作，对患者进行相对集中诊疗和双向转诊。2024年调整后，已有419家医院纳入协作网，远程会诊和上下转诊机制进一步完善。国家卫生健康委曾明确提出，要依托协作网和常态化培训，提高临床医生识别、诊断和治疗罕见病的能力。

当前，培训正在向基层延伸。

2026年7月，北京协和医院举办第三届协和罕见病学习班，156名来自全国罕见病质控中心、诊疗协作网单位及各级医院的骨干医师参加。学习内容包括罕见病体系建设、规范化诊疗、智慧医疗应用，以及疑难病例研讨等。

离基层更近的探索发生在贵州省台江县。2023年底，北京协和医院、贵州省人民医院与台江县有关部门启动全国首次县域罕见病流行病学调查。贵州省人民医院先后对基层医务人员开展培训，将罕见病识别、病史采集、病例资料填报等内容带到乡镇卫生院。当地一名乡镇卫生院医生表示，在接受培训前，他们对罕见病的认识还停留在医学名词上。正是在这次筛查中，当地一名多年不明原因发育迟缓的患者成功确诊并获得精准诊疗方案。

不同层级医疗机构间的协作对诊断能力建设也至关重要。近日，福建省石狮市一名杜氏进行性肌营养不良患者突发重症心衰，叠加多系统紊乱，病情凶险。患者通过石狮市总医院与福州大学附属省立医院之间的转诊通道转至省立医院救治。病情稳定后，两家医院又通过远程视频进行诊疗交接，由省立医院专家继续指导、石狮市总医院承担后续管理和康复治疗。

罕见病医疗服务天然需要不同层级医疗机构之间的合作。对于长期治疗的患者而言，更理想的状态，是复杂问题能够找到最专业的医生解决，而能够在基层完成的服务，则尽可能在离生活更近的地方完成。这也是罕见病保障从“有没有资源”走向“资源怎样被使用”之后，需要继续解决的问题。

医保目录“进得了”

农村患者“拿得到”

确诊之后，下一个难题是药。

国家卫生健康委曾指出，罕见病用药存在需求量小、费用高、替代品少等特点，临床上还可能出现断供现象。近年来，罕见病用药保障水平得到明显提升。2025年发布的新版国家医保药品目录新增114种药品，其中10种为罕见病用药。

药品进入目录，只是完成了保障的一部分。药在哪里？当地医院有没有？如果医院暂时没有，患者能不能在其他地方买到？如果每个月都需要使用，能不能一直买到……这些看似琐碎的问题，实际上关系到罕见病保障能否真正进入患者的日常生活。

2021年，国家医保局、国家卫生健康委建立国家医保谈判药品“双通道”管理机制。所谓“双通道”，就是定点医疗机构和定点零售药店两个渠道，满足谈判药品供应保障和临床使用需求，并同步纳入医保支付。政策明确，对于临床价值高、患者急需、替代性不高的品种，要及时纳入“双通道”管理。这项制度的核心在于解决谈判药品“进得了医保、进不了医院”的问题。

到2026年，罕见病药品已经成为不少地方“双通道”管理的重要组成部分。例如，国家目录调整后，山东将新增的罕见病特效药品纳入了定点医疗机构和零售药店“双通道”管理范围，并指导各市统一将脊髓性肌萎缩症等部分门诊费用较高、用药单一的罕见病用药纳入单独支付管理；福建省当前落地执行的“双通道”药品目录中纳入了法布雷病、脊髓性肌萎缩症、地中海贫血症等罕见病用药。

国家医保局随后要求，各地逐步建立处方流转、直接结算等机制，并明确原则上每个地级市至少有一家符合条件的“双通道”零售药店，以保障患者用药需求。对城市患者来说，多一家定点药店，可能只是多一个选择。对农村患者而言，问题却更具体：这家药店，离我有多远？

在云南省西畴县，当地近年来围绕谈判药品供应建立了“医疗机构+定点药店”的供药网络，县内已布局2家特药定点药店，让患者不必为购药频繁前往更远的地方；新疆巴州则将全州15家定点零售药店纳入“双通道”管理，实现了每个县市至少有一家“双通道”零售药店。

农村家庭“治得起”

长期负担“扛得住”

药的问题解决了，费用仍然可能是一座山。罕见病治疗的特殊之处，还在于很多患者需要长期用药、长期复诊，有的还需要康复、护理和持续监测。对于生活在乡村的家庭而言，去一次远方的大医院，意味着交通、住宿成本，也意味着陪护者可能需要请假、停工；长期治疗，则意味着这些成本会反复发生。这也是为什么，罕见病保障不能只计算一张药品发票上的数字。

基本医保、大病保险、医疗救助，是现行制度下的“三重保障”。但在农村，很多罕见病家庭恰好卡在一个尴尬的位置上：收入略高于低保线，够不上医疗救助的优先对象，但一场大病就足以让日子过不下去。因此，国家医保局也持续强调，要发挥三重制度的综合保障功能，并通过商业保险、慈善等方式发展多层次医疗保障。

2025年，浙江省舟山市为特困、低保等困难人群以外的罕见病患者建立医疗费用多层次补助机制。当地从国家罕见病目录中选择20种个人负担较重的病种纳入补助名单，并在基本医保、大病保险、医疗救助、“舟惠保”等保障之后，继续由民政、工会、残联、红十字会、慈善等力量分层减负。经过多层保障后，只要连续参保满5年的患者，其医保目录外医疗费用的个人负担仍超过5万元的部分，由市财政专项资金再给予30%的补助，年度最高10万元。更关键的是“免申即享”，医保部门主动识别、信息推送，无需患者跑腿。

从村医发现患者，到基层医生接受罕见病培训；从县域筛查，到上下转诊；从医保目录扩大，到“双通道”解决购药；从基本医保，到医疗救助和慈善补充……近年来，各地正在做的，正是把原本分散在不同部门、不同层级的资源，一点点接起来，让更多保障环节主动向患者生活的地方靠近。

当这张网越织越密，一个生活在村庄里的罕见病患者，也将有更多机会在疾病面前知道该往哪里去、能够得到谁的帮助，并更有底气走完漫长的治疗之路。